Choroby nieuleczalne: Mukowiscydoza

Dodano: 08 grudnia 2016

Mukowiscydoza – to choroba nieuleczalna. Występuje u pacjentów, u których wykryto nieprawidłowy allei genu na chromosomie 7. Na Cystic Fibrosis choruje około 70 tys. osób na całym świecie.

Mukowiscydoza – to wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie polegająca na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Wywołuje nieodwracalne zmiany w układzie oddechowym i pokarmowym. W opinii naukowców Cystic Fibrosis jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych diagnozowanych u ludzi. Najwięcej przypadków zachorowań odnotowywanych jest w Europie.

Przyczyną choroby są mutacje genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Obecnie znanych jest ponad 1600 mutacji odpowiedzialnych za jej rozwój. Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70 proc. przypadków choroby i oznaczana jest symbolem F508.

Mukowiscydoza może powodować wiele objawów i zespołów objawowych – ze strony układu oddechowego: przewlekły kaszel, przewlekłe zapalenia płuc, oraz przewlekłe zapalenie zatok przynosowych; ze strony układu pokarmowego: kamicę żółciową, skręt jelita w okresie płodowym, oraz nawracające zapalenia trzustki.

Lekarze zalecają pacjentom, u których zdiagnozowano Cystic Fibrosis: antybiotykoterapię, fizykoterapię, uprawianie sportu, terapię tlenową, stosowanie diety wysokokalorycznej oraz zażywanie witamin.

Szacuje się, że na Mukowiscydozę choruje około 70 tys. osób na całym świecie. W Polsce choroba została rozpoznana u ponad 2500 pacjentów.